Как это ни удивительно, но на генетическом уровне человек мало отличается от других животных, а от обезьян – и вовсе практически ничем. Лишь на днях удалось идентифицировать 3 гена, которые, судя по всему, уникальны для нашего вида.
Обнаружены 3 гена, имеющиеся только у человека, и отсутствующие даже у ближайших родственников
Человеческий геном – это 46 хромосом, включающих более 3 млрд нуклеотидов и, по разным оценкам, от 20 до 25 тыс. генов. Подавляющее большинство из них имеет древнюю историю, восходя к куда более древним организмам. Некоторые из них появляются уже у бактерий. Ну а от близких нам приматов нас отличает, в основном, «тонкая настройка», регуляция работы отдельных генов, а также некоторые другие детали устройства генома – скажем, обилие дублированных генов и некодирующей ДНК.
Развитие набора генов от тысяч (у бактерий) до десятков тысяч (у высших животных) стало, по большей части, результатом дубликации, которая создавала новые «свободные» гены, подходящие для появления и закрепления мутаций, ведущих к новым функциям. И этот процесс почти целиком произошел еще до появления человека, как вида.
Лишь в 2006 г. появилось сообщение о том, что ученым удалось обнаружить появление гена «с нуля». Исследуя дрозофил, они показали, как новый ген образовался из некодирующей последовательности ДНК, ранее не являвшейся геном, а выполнявшей другие функции (обычно такие фрагменты ДНК служат для упаковки хромосом или регуляции работы генов, хотя в целом задачи их пока невыяснены). Вдохновленные успехом коллег, генетики всего мира принялись за поиски новых генов и у других видов.
И недавно ирландским исследователям генома человека Айофе МакЛисот (Aoife McLysaght) и Дэвиду Ноулсу (David Knowles) удалось выявить гены, которые не имеют аналогов у других приматов и, судя по всему, являются «новыми», появившимися именно у нашего вида.
Чтобы доказать это, ученые провели анализ генома шимпанзе, пытаясь найти, из каких некодирующих фрагментов ДНК могли образоваться эти новые гены. И действительно, такие фрагменты нашлись. Более того, теоретически они и у шимпанзе «почти что» могли служить для кодирования белка, но лишь мутация, появившаяся у человека, сделала эти участки ДНК действительно рабочими.
Затем они провели поиск по имеющим базам матричных РНК(напомним, что в клетке гены из ДНК сперва переводятся в форму матричной РНК, которая и используется затем для синтеза белков), чтобы найти те, которые производятся из обнаруженных ими генов, а также отыскали соответствующие белки. И те, и другие нашлись, что подтверждает их мысль о том, что у человека эти гены стали полностью функциональны, хотя неизвестно, какую роль эти белки играют в клетке. На следующем этапе исследования они намерены установить, где именно в клетке действуют белки и попробовать определить их функцию.
Стоит сказать, что исследование, проведенное ирландцами, охватило лишь часть генома человека. Если же экстраполировать их результаты на него целиком, можно ожидать, что всего у нас имеется около 18-ти «совершенно новых» генов. Это, конечно, очень и очень немного в сравнении с общим числом генов, но это не значит, что именно эти гены могут быть особенно важны для тех уникальных свойств, которыми обладает наш вид.
Читайте о развитии человеческого генома и поисках наших праотцев в статьях «Сыновья Адама» (мужская версия) и «Дочери Евы» (женская).
По информации ScienceNOW